Il DNA mitocondriale : storia e implicazioni di una grande scoperta
Lunedì 29 gennaio 2018 presso il Salone degli Affreschi dell’Università degli studi “Aldo Moro” di Bari si è tenuta conferenza della Prof.ssa Saccone, Emerita di Biologia Molecolare all’Università di Bari. L’evento è stato organizzato dal Dipartimento Interdisciplinare di Medicina in collaborazione con l’Accademia dei Georgofili sezione Sud-Est, l’Accademia Pugliese delle Scienze, la Federazione Italiana Donne Arte Professioni Affari (FIDAPA) sezione di Bari.
di Cecilia Saccone
- 31 January 2018
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Premessa
A partire dall’inizio del XX secolo, nelle scienze biologiche ha compiuto notevoli progressi, con un approccio innovativo, per conseguire risultati di rilievo nel miglioramento della qualità della vita. La ricerca scientifica ha interessato sia la genetica vegetale per l’incremento della disponibilità alimentare, sia la chimica biologica nell’interpretare i fenomeni collegati al funzionamento dell’organismo umano. A partire dagli anni Cinquanta si è affermata la nuova disciplina detta “genomica “, che viene a costituire la base fondante della “medicina molecolare “. Il genoma, in senso lato, indica il materiale complessivo presente in una cellula dell’organismo e si distingue in genoma nucleare, che indica il materiale genetico contenuto nel nucleo e genoma mitocondriale e plastidiale, contenuto nei mitocondri e plastidi (cloroplasti, cromoplasti). Il DNA è il depositario dell’informazione genetica ed è composto da due catene di acido deossiribonucleico avvolte a costituire una doppia elica. A partire dal 1970 iniziarono, con l’invenzione del DNA ricombinante, le applicazioni pratiche delle biotecnologie, con la produzione di organismi geneticamente modificati. “L’epigenetica“ è la più recente branca degli studi genetici, che si occupa dei cambiamenti che influenzano il fenotipo senza alterare il genotipo. La conoscenza della predisposizione ad una malattia può essere di grande aiuto per impostare nel migliore dei modi il proprio stile di vita. Per esempio, si può essere più o meno predisposti allo sviluppo di un tumore polmonare, ma il fumo di sigarette può trasformare la predisposizione morbosa in malattia tumorale.
Il DNA mitocondriale
10 anni dopo la scoperta della «Doppia Elica del DNA», che rimane certamente la più fondamentale e più importante scoperta della Biologia Molecolare e che chiarisce il ruolo del Genoma (DNA) in quel processo che chiamiamo «Vita», vi è stata una seconda inaspettata scoperta: la cellula degli eucarioti possiede, oltre al Genoma principale che risiede nel nucleo, anche un Genoma negli organelli che fanno parte del citoplasma cellulare. Tutte le cellule eucariotiche che respirano (incluso animali e piante) posseggono un Genoma specifico nei mitocondri, mentre le cellule vegetali posseggono anche un altro Genoma negli organuli chiamati plastidi (cloroplsti).
Tali Genomi extranucleari, rispettivamente, mitocondriale e plastidico (cloroplastico) prendono il nome di «Genomi citoplasmatici».
La scoperta dei «genomi citoplasmatici», cioè del DNA mitocondriale e del DNA plastidico, rappresenta una pietra miliare di grandissima importanza nella Biologia degli ultimi 50 anni. Essa ha implicazioni rilevanti che riguardano non solo i concetti di base della Biologia, ma moltissime applicazioni pratiche, dalla Medicina, all’Ambiente, all’Agricoltura ecc.
I mitocondri rappresentano le «centrali energetiche delle cellule che respirano, producendo più del 90% dell’energia necessaria per l’organismo vivente. Pertanto entrano nella maggior parte dei processi fisiologici e patologici degli organismi viventi eucariotici, tra cui per l’uomo: invecchiamento, sterilità, malattie specifiche, cancro….».
I cloroplasti sono sede della «fotosintesi clorofilliana» e quindi il loro genoma partecipa alla funzione più importante per la «Vita» sul pianeta Terra.
Da sottolineare che le proprietà dei Genomi citoplasmatici e dei sistemi genetici ad essi connessi (duplicazione, trascrizione e sintesi proteica) sono diversi da quelli del Genoma nucleare e del suo sistema specifico.
Il DNA degli organelli infatti, rassomiglia al DNA dei batteri, che sono anucleati; e anche il loro sistema genetico ha molte proprietà in comune con quello batterico.
I Genomi citoplasmatici inoltre sono eredità “uniparentale”, nell’uomo solo dalla madre.
Non solo l’integrità funzionale dei singoli genomi, (due negli animali e tre nelle piante) ma anche un corretto colloquio tra i genomi stessi, sono necessari per assolvere le varie funzioni cellulari, in altri termini per rendere possibile la «VITA».
Tale scoperta, che ha ormai compiuto il mezzo secolo e che ha cambiato tutta la Biologia, purtroppo non è sufficientemente conosciuta, né tantomeno la sua importanza è percepita dal cittadino.
E’ necessario che venga divulgata.
La storia di questa scoperta ha coinvolto in maniera particolare la scuola di Chimica Biologica e Biologia Molecolare dell’Università di Bari, fondata da Ernesto Quagliariello.
A partire dall’inizio del XX secolo, nelle scienze biologiche ha compiuto notevoli progressi, con un approccio innovativo, per conseguire risultati di rilievo nel miglioramento della qualità della vita. La ricerca scientifica ha interessato sia la genetica vegetale per l’incremento della disponibilità alimentare, sia la chimica biologica nell’interpretare i fenomeni collegati al funzionamento dell’organismo umano. A partire dagli anni Cinquanta si è affermata la nuova disciplina detta “genomica “, che viene a costituire la base fondante della “medicina molecolare “. Il genoma, in senso lato, indica il materiale complessivo presente in una cellula dell’organismo e si distingue in genoma nucleare, che indica il materiale genetico contenuto nel nucleo e genoma mitocondriale e plastidiale, contenuto nei mitocondri e plastidi (cloroplasti, cromoplasti). Il DNA è il depositario dell’informazione genetica ed è composto da due catene di acido deossiribonucleico avvolte a costituire una doppia elica. A partire dal 1970 iniziarono, con l’invenzione del DNA ricombinante, le applicazioni pratiche delle biotecnologie, con la produzione di organismi geneticamente modificati. “L’epigenetica“ è la più recente branca degli studi genetici, che si occupa dei cambiamenti che influenzano il fenotipo senza alterare il genotipo. La conoscenza della predisposizione ad una malattia può essere di grande aiuto per impostare nel migliore dei modi il proprio stile di vita. Per esempio, si può essere più o meno predisposti allo sviluppo di un tumore polmonare, ma il fumo di sigarette può trasformare la predisposizione morbosa in malattia tumorale.
Il DNA mitocondriale
10 anni dopo la scoperta della «Doppia Elica del DNA», che rimane certamente la più fondamentale e più importante scoperta della Biologia Molecolare e che chiarisce il ruolo del Genoma (DNA) in quel processo che chiamiamo «Vita», vi è stata una seconda inaspettata scoperta: la cellula degli eucarioti possiede, oltre al Genoma principale che risiede nel nucleo, anche un Genoma negli organelli che fanno parte del citoplasma cellulare. Tutte le cellule eucariotiche che respirano (incluso animali e piante) posseggono un Genoma specifico nei mitocondri, mentre le cellule vegetali posseggono anche un altro Genoma negli organuli chiamati plastidi (cloroplsti).
Tali Genomi extranucleari, rispettivamente, mitocondriale e plastidico (cloroplastico) prendono il nome di «Genomi citoplasmatici».
La scoperta dei «genomi citoplasmatici», cioè del DNA mitocondriale e del DNA plastidico, rappresenta una pietra miliare di grandissima importanza nella Biologia degli ultimi 50 anni. Essa ha implicazioni rilevanti che riguardano non solo i concetti di base della Biologia, ma moltissime applicazioni pratiche, dalla Medicina, all’Ambiente, all’Agricoltura ecc.
I mitocondri rappresentano le «centrali energetiche delle cellule che respirano, producendo più del 90% dell’energia necessaria per l’organismo vivente. Pertanto entrano nella maggior parte dei processi fisiologici e patologici degli organismi viventi eucariotici, tra cui per l’uomo: invecchiamento, sterilità, malattie specifiche, cancro….».
I cloroplasti sono sede della «fotosintesi clorofilliana» e quindi il loro genoma partecipa alla funzione più importante per la «Vita» sul pianeta Terra.
Da sottolineare che le proprietà dei Genomi citoplasmatici e dei sistemi genetici ad essi connessi (duplicazione, trascrizione e sintesi proteica) sono diversi da quelli del Genoma nucleare e del suo sistema specifico.
Il DNA degli organelli infatti, rassomiglia al DNA dei batteri, che sono anucleati; e anche il loro sistema genetico ha molte proprietà in comune con quello batterico.
I Genomi citoplasmatici inoltre sono eredità “uniparentale”, nell’uomo solo dalla madre.
Non solo l’integrità funzionale dei singoli genomi, (due negli animali e tre nelle piante) ma anche un corretto colloquio tra i genomi stessi, sono necessari per assolvere le varie funzioni cellulari, in altri termini per rendere possibile la «VITA».
Tale scoperta, che ha ormai compiuto il mezzo secolo e che ha cambiato tutta la Biologia, purtroppo non è sufficientemente conosciuta, né tantomeno la sua importanza è percepita dal cittadino.
E’ necessario che venga divulgata.
La storia di questa scoperta ha coinvolto in maniera particolare la scuola di Chimica Biologica e Biologia Molecolare dell’Università di Bari, fondata da Ernesto Quagliariello.
